Dra. Maxiel Javier Marchena - Pediatra Genetista Clínica | Neonatóloga
La Dra. Maxiel Javier Marchena es Pediatra, Neonatóloga y especialista en Genética Clínica y Genómica Humana de Precisión. Su ejercicio profesional integra la atención pediátrica y neonatal con la medicina genómica, permitiendo un abordaje diagnóstico preciso e integral desde los primeros días de vida. Ofrece evaluación, diagnóstico y seguimiento especializado a recién nacidos y niños, principalmente en casos con antecedentes familiares, malformaciones congénitas, alteraciones del desarrollo o sospecha de condiciones de origen genético.
Dra. Maxiel Javier Marchena
Pediatra • Neonatóloga • Genética Clínica
Conoce a la Dra. Maxiel Javier Marchena
La Dra. Maxiel Javier Marchena integra la Pediatría, Neonatología, Genética Clínica y Genómica Humana dentro de su ejercicio profesional. Esta sólida formación le permite ofrecer un abordaje integral, preciso y oportuno en la atención y cuidado de sus pacientes.
Formación como Pediatra
Representa la base de su práctica médica, enfocada en la atención integral de niños y adolescentes. Acompaña su crecimiento, desarrollo y salud general, considerando sus antecedentes y necesidades únicas en cada etapa.
Formación como Neonatóloga
Especializada en el cuidado y la atención médica avanzada del recién nacido. Permite evaluar, diagnosticar y dar seguimiento oportuno a las condiciones de salud presentes desde los primeros días y semanas de vida.
Máster en Genómica Humana de Precisión
Aporta una visión moderna y personalizada de la medicina. Permite interpretar variaciones en el ADN para ofrecer diagnósticos certeros, seleccionar tratamientos más específicos y orientar sobre el pronóstico de diversas condiciones de salud.
Máster en Genética Clínica
Especialización orientada a la evaluación y asesoramiento de pacientes y familias con sospecha o diagnóstico de condiciones genéticas, hereditarias o cromosómicas, acompañándoles de manera empática en la toma de decisiones informadas.
Atención especializada para recién nacidos
Abordaje médico y diagnóstico especializado para recién nacidos con malformaciones congénitas, alteraciones en el tamiz neonatal o condiciones de salud de manejo especial.
Realización de Tamiz neonatal genómico
Evaluación de alteraciones en el tamiz neonatal.
Recién nacidos con necesidades especiales
Algunos recién nacidos requieren seguimiento debido a antecedentes del embarazo, condiciones identificadas antes del nacimiento o situaciones presentes después del parto.
Malformaciones y hallazgos congénitos
Cuando existen malformaciones u otros hallazgos presentes desde el nacimiento, puede ser necesaria una valoración especializada para determinar el seguimiento correspondiente.
Antecedentes durante el embarazo
Determinados hallazgos obtenidos durante el embarazo pueden requerir valoración después del nacimiento para continuar el proceso de evaluación médica.
¿Cuándo puede ser necesaria una valoración especializada?
Una valoración especializada puede ser considerada cuando existen determinadas características clínicas, antecedentes o hallazgos que requieren ampliar la evaluación. La presencia de un signo aislado no significa necesariamente que exista una condición genética.
Malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas pueden requerir una valoración especializada, especialmente cuando se presentan varias anomalías o existen otros hallazgos asociados.
Alteraciones del desarrollo
Las alteraciones del desarrollo pueden requerir una evaluación más amplia cuando su causa no está clara o existen otros elementos clínicos relevantes.
Trastornos del neurodesarrollo
Determinadas manifestaciones del neurodesarrollo pueden justificar una evaluación especializada dependiendo de las características particulares del paciente.
Antecedentes familiares
La presencia de determinadas enfermedades o condiciones en la familia puede aportar información importante para la valoración médica.
Sospecha de una condición genética
Cuando existen características que hacen necesario investigar una posible condición genética, una evaluación especializada puede ayudar a determinar qué pasos seguir.
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