Genética Clínica con la Dra. Maxiel Javier Marchena
La Dra. Maxiel Javier Marchena cuenta con formación como Máster en Genética Clínica y en Genómica Humana de Precisión, complementada con su sólida trayectoria como Pediatra y Neonatóloga.
Esta formación avanzada le permite integrar la medicina genómica dentro de su práctica diaria para realizar evaluaciones integrales, interpretar estudios moleculares complejos y ofrecer diagnósticos certeros y personalizados a pacientes que requieren un abordaje genético especializado.
Máster en Genética Clínica
Evaluación especializada de antecedentes familiares, condiciones genéticas, hereditarias y malformaciones congénitas.
Máster en Genómica Humana de Precisión
Análisis avanzado del ADN y variantes genómicas para un diagnóstico de alta precisión y un plan de manejo médico personalizado..
¿Qué es la Genética Clínica?
La Genética Clínica es el área de la medicina dedicada a evaluar condiciones relacionadas con genes, cromosomas y herencia.
Evaluación de características clínicas
La evaluación genética considera los hallazgos identificados en el paciente y su relación con sus antecedentes.
Antecedentes personales y familiares
La historia personal y familiar puede aportar información importante para identificar patrones que ameriten una evaluación genética.
Orientación especializada
La valoración permite determinar si existen elementos suficientes para considerar estudios genéticos u otras evaluaciones.
¿Cuándo puede ser necesaria una evaluación genética?
Una evaluación genética puede considerarse cuando existen características, antecedentes o condiciones cuya causa puede requerir una investigación especializada.
Sospecha de síndrome genético
Cuando un paciente presenta determinadas características que pueden asociarse con un síndrome, puede ser pertinente realizar una valoración especializada.
Malformaciones congénitas
La presencia de múltiples malformaciones o determinadas anomalías puede ser un motivo para considerar una evaluación genética.
Alteraciones del desarrollo
Algunas alteraciones del desarrollo pueden requerir una evaluación genética, especialmente cuando existen otros hallazgos asociados.
Enfermedades raras
Las enfermedades raras pueden presentar manifestaciones diversas y, en determinados casos, requerir un estudio genético para orientar su evaluación.
Evaluación genética en niños
La Genética Clínica puede ser relevante en pacientes pediátricos con determinadas características congénitas, del desarrollo o antecedentes familiares.
Discapacidad intelectual
Cuando existe discapacidad intelectual sin una causa establecida, puede considerarse una evaluación genética dependiendo de las características del paciente.
Alteraciones del desarrollo
Las alteraciones globales del desarrollo pueden justificar una valoración especializada cuando no existe una explicación clara.
Epilepsia o convulsiones
Algunos casos de epilepsia, especialmente cuando son de aparición temprana, difíciles de controlar o se acompañan de alteraciones del desarrollo, pueden requerir evaluación especializada.
Características físicas particulares
La presencia de determinados rasgos físicos o múltiples anomalías puede aportar información relevante durante una evaluación genética.
Genética y trastornos del neurodesarrollo
Los trastornos del neurodesarrollo pueden tener diferentes causas. En determinadas circunstancias, una evaluación genética puede formar parte de su abordaje.
Trastorno del espectro autista
En determinados pacientes con trastorno del espectro autista, especialmente cuando existen características adicionales, puede considerarse una evaluación genética.
Genética y malformaciones congénitas
Las malformaciones congénitas pueden presentarse de manera aislada o formar parte de un cuadro más amplio.
Malformaciones múltiples
La presencia de varias anomalías congénitas puede ser un motivo para considerar una evaluación genética.
Cardiopatías congénitas
Determinadas cardiopatías, especialmente cuando son complejas o existen antecedentes familiares, pueden requerir valoración genética.
Alteraciones craneofaciales
Algunas alteraciones craneofaciales pueden acompañarse de otras características que orienten hacia una evaluación genética.
Hallazgos identificados durante el embarazo
Determinados hallazgos observados mediante estudios prenatales pueden requerir evaluación genética antes o después del nacimiento.
Evaluación genética pediátrica
En niños puede considerarse ante alteraciones del desarrollo, malformaciones, discapacidad intelectual, epilepsia u otros hallazgos.
Evaluación genética en adultos
En adultos puede ser pertinente ante determinadas enfermedades familiares, cáncer hereditario, infertilidad, pérdidas gestacionales recurrentes, cardiopatías familiares u otras situaciones.
Antecedentes familiares de enfermedades
La existencia de determinados patrones familiares puede ser un elemento importante para valorar una posible condición hereditaria.
Orientación reproductiva
La evaluación genética también puede formar parte de la orientación de parejas con antecedentes familiares, pérdidas gestacionales recurrentes o situaciones reproductivas que requieran valoración especializada.
Genética Clínica en niños y adultos
La Genética Clínica puede ser relevante durante diferentes etapas de la vida.
Estudios que pueden formar parte de una evaluación genética
La evaluación genética no implica automáticamente realizar una única prueba. El estudio depende de la situación clínica y de la información disponible.
Exoma
Permite analizar múltiples genes y puede considerarse en determinados casos donde se requiere una evaluación amplia.
Genoma
Permite estudiar una cantidad extensa de información genética y su utilidad depende de la pregunta clínica.
Cariotipo
Permite analizar el número y la estructura de los cromosomas.
Microarray
Permite identificar determinadas pérdidas o ganancias de material genético.
Panel de genes
Permite analizar un conjunto seleccionado de genes relacionados con una condición o grupo de enfermedades.