Estudios Genéticos y Genómicos Personalizados
Los estudios genéticos permiten analizar el material genético de manera precisa para guiar el diagnóstico, tratamiento y prevención de diversas condiciones. Cada indicación médica se define de forma personalizada, adaptando la selección de la prueba a la historia clínica, antecedentes familiares y necesidades únicas de cada paciente.
Áreas de Atención Clínica
Explora nuestras especialidades y áreas de atención.
Pediatría y Dismorfología
Neonatología y Errores Innatos del Metabolismo
Genética Perinatal y Prenatal
Genética Reproductiva
Neurogenética y Trastornos del Desarrollo
Oncogenética (Cáncer Hereditario)
Cardiogenética
Hematogenética
Nefrogenética
Oftalmogenética
Dermatogenética
Inmunogenética y Enfermedades Raras
Farmacogenomica
Nutrigenomica
Asesoramiento Genético Pre y Post Test.
¿Qué son los estudios genéticos?
Los estudios genéticos son pruebas que permiten analizar diferentes aspectos del material genético de una persona.
¿Qué información pueden analizar?
Dependiendo de la prueba, pueden estudiarse cromosomas, regiones específicas de genes o una cantidad amplia de información genética.
¿Para qué pueden utilizarse?
Pueden formar parte de la evaluación de condiciones hereditarias, alteraciones cromosómicas, determinadas enfermedades raras y otros cuadros en los que existe sospecha de una causa genética.
¿Todos los pacientes necesitan el mismo estudio?
No. La selección depende de la situación clínica y de la información que se busca obtener.
Detalles de los estudios genéticos
Catálogo de Estudios Genéticos y Genómicos
Explora nuestra lista detallada de estudios y pruebas moleculares.
Secuenciación de Exoma Completo (WES / Exoma Trío)
Secuenciación de Genoma Completo (WGS)
Cariotipo en Sangre Periférica y Líquido Amniótico
Microarray Genómico (aCGH / CMA)
Amplificación Múltiple de Sondas Dependiente de Ligación (MLPA)
Paneles Multigénicos de Secuenciación Masiva (NGS)
Tamiz / Pesquisa Neonatal Ampliada
Tamiz Prenatal No Invasivo (NIPT / NIPST)
Panel de Portadores de Enfermedades Recesivas (Carrier Screening)
Panel Farmacogenómico
Estudios de Hibridación in Situ Fluorescente (FISH)
Pruebas Moleculares Específicas para Expansión de Trinucleótidos (ej. X Frágil)
Otros Estudios
¿Cómo se determina qué estudio genético realizar?
La selección de un estudio genético debe responder a una pregunta clínica concreta.
Motivo de consulta
El motivo que origina la evaluación constituye uno de los elementos que orientan la selección del estudio.
Antecedentes personales y familiares
Los antecedentes pueden ayudar a identificar patrones o condiciones que orienten hacia determinados estudios.
Hallazgos clínicos
Las características identificadas durante la evaluación permiten delimitar qué tipo de análisis puede ser pertinente.
Selección del estudio
La elección final depende de la valoración profesional y de la información que se desea investigar.
Evaluación antes y después de un estudio genético
Los estudios genéticos forman parte de un proceso de evaluación y sus resultados deben interpretarse dentro del contexto médico.
Orientación previa al estudio
Antes de realizar una prueba es importante establecer qué se busca investigar y por qué se considera pertinente.
Análisis del resultado
El resultado debe ser interpretado tomando en cuenta los hallazgos clínicos y antecedentes del paciente.
Significado de los hallazgos
Un resultado genético debe analizarse dentro de su contexto y no interpretarse únicamente a partir de una palabra o variante identificada.
Seguimiento y orientación
La información obtenida puede contribuir a orientar los siguientes pasos de evaluación o seguimiento según cada situación.